SMA Hastalığı Nedir?

0 55

SMA Hastalığı Nedir?

SMA hastalığı nedir baktığımızda karşımıza genetik bir kas hastalığı olarak çıkmaktadır.

Spinal motor nöronlarının (omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin) kaybına sebep olarak güçsüzlük yaratır. İlerleyen kas güçsüzlüğü ile kas kaybı(atofi) de yaşanır. Kollara kıyasla bacaklarda ki güçsüzlük daha fazladır. Bu hastalık SMN geninin hiç protein üretmemesi nedeniyle vücuttaki motor sinir hücrelerini besleyemez. Sonuç olarak ta kaslar görevini yapamaz duruma gelir.

SMA (Spinal musküler atrofisi) hastalığının 4 farklı türü vardır. Diğer bir ismiyle “gevşek bebek sendromu” olarak ta anılır. Bu kişilerin zekâ düzeyleri normal ya da normalin üstündedir. İşitme, görme ve his kaybı gibi şeyler yaşamazlar. Fakat yemek yeme, nefes alma gibi ihtiyaçları neredeyse imkanız hale gelebilir. Ülkemizde bu hastalık 6000 doğumda bir gerçekleşir. Anne baba sağlıklı olsa bile taşıyıcı ise bu hastalık görülebilir. Farkında olmasalar bile sağlıklı yaşarken genlerinde taşıdıkları bu bozukluk çocuğa geçerse SMA olarak ortaya çıkmaktadır. Hastalığı geçirme oranları ise %25 tir.

  • Bu hastalığın belirtileri ise şu şekildedir;
    -Kaslarda ki güçsüzlük
    -Cılız ses ve zayıf öksürük
    -Yaşıtlarından geri kalma
    -Azalmış refleksler
    -Sık düşme
    -Ellerde titreme
    -Dil seğirmesi
    -Baş kontrolünü sağlayamama
    -Yürümede, ayakta durmada oturmada zorluk
    -Beslenme güçlüğü

SMA Hastalığı Tedavisi Neden Pahalı?

SMA hastalığı tedavisi neden pahalı baktığımızda ülkemizde son zamanlarda kampanyalarda, bağışlarda SMA hastalığı adını sık sık duyuyoruz. Bu hastalığın tedavisinde kullanılan ilaç Zolgensma ilacıdır. Hastalık nadir görülen ve tedavisi olmayan genetik bir hastalık olduğundan dolayı sadece ülkemizde değil tüm dünyada pahalı olan bu ilaç hala tartışma konusu olmaya devam ediyor. Tek bir hastaya kullanılacak Zolgensma ilacının fiyatı 2,1 milyon dolardır. Yalnızca bir kez ödenir ve tüm tedavi boyunca geçerlidir. İlaç pahalı olduğu için devlet ya da sağlık sigortası destekte bulunsa da bu gibi ilaçlarda yeterli olmayabiliyor. İlacın bu denli pahalı olmasının bir diğer sebebi ise ilaç uygulandığında yüksek oranla başarılı sonuç alınabileceği olarak belirtiliyor. Böyle bir hastanın bu tedaviyi hayat boyu 4 kez alabileceği söyleniyor. İlk yıl 750 bin dolar sonra yıllık olarak 350 bin dolarlık bu ilaç 10 yılda yaklaşık 4 milyon dolar oluyor. Tek seferde iyi bir tedavi sunması ilacın pahalı olmasına sebep oluyor.

SMA hastaları ne kadar yaşar?

SMA hastaları ne kadar yaşar baktığımızda SMA tip 1 hastası olan bebeklerin genel olarak %65 i yaşamlarını kaybetmektedir. Belirtileri geç görülen bebeklerde ise bu durum daha uzun sürebilmektedir.

SMA hastalığı anne karnında tespit edilebilir mi?

SMA hastalığı anne karnında tespit edilebilir mi diye sorduğumuzda doktorlardan gelen yanıtla tespit edilmesinin mümkün olduğunu söyleyebiliriz. Genetik tetkiklerde önceden fark edilebilir ve tanı konulabilir. İlk doğan bebek SMA hastası doğdu ise sonraki bebek için doktor tarafından danışma verilir.

Gelişmelerden anında haberdar olmak için Google News’te Pilliblog’a abone olun

Cevap bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Bu web sitesi deneyiminizi geliştirmek için çerezleri kullanır. Bununla iyi olduğunuzu varsayacağız, ancak isterseniz vazgeçebilirsiniz. Kabul etmek Mesajları Oku

Gizlilik ve Çerez Politikası
Copyright MEBUTASARIM ©2021